Erklärbarkeit von Ensemble-Methoden zur Variantenpriorisierung

Drüeke, Nicola M. (2020) Erklärbarkeit von Ensemble-Methoden zur Variantenpriorisierung. Bachelor thesis, Institute for Visual and Analytic Computing, University of Rostock.

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Abstract

Mit der Verbreitung von Next-Generation-Sequencing-Verfahren ist die Sequenzierung gesamter Genome beziehungsweise Exome deutlich effizienter geworden. Dies hat eine größere Menge sequenzierter genetischer Daten und damit einhergehend auch mehr bekannte Varianten zur Folge. Aus diesem Grund ist das Interesse an Machine-Learning-Verfahren zur Variantenpriorisierung gestiegen. Dabei sollen diese Verfahren lediglich zur Unterstützung der Priorisierung von Varianten dienen und nicht bereits bestehende Prozesse ersetzen. Gerade deshalb sind nicht nur die durch das Machine-Learning-Verfahren getroffenen Klassifikationen von Interesse sondern auch der Grund für das Zustandekommen derselben. Man benötigt also Erklärungen für das Vorhersageergebnis, wobei sich hierbei die Frage nach der Güte der Erklärungen stellt. In dieser Arbeit werden zuerst Genvarianten mithilfe eines Ensemle-Modells klassifiziert und dafür Erklärungen erzeugt. Das Ziel ist es dann, die Güte dieser Erklärungen zu bestimmen und die Möglichkeiten der Verwendung der Erklärbarkeitsmethoden in diesem Anwendungsbereich zu untersuchen.